• A mesterséges intelligencia teljesen megváltoztatja az orvostudomány jövőjét
  • A DeepVariant kiadása a legújabb jel arra, hogy a gépi tanulás komoly előrehaladást eredményezhet a genomika terén
  • Automatikusan azonosíthatók a mutációk
Ténygyár-tartalom
3 percnyi olvasnivaló

Csaknem 15 évvel azt követően, hogy a tudósok először szekvenálták az emberi genomot  – leegyszerűsítve: meghatározták az azt alkotó elemek sorrendjét – , elkészítve a géntérképet, az emberi életet kódoló hatalmas mennyiségű adat értelmezése továbbra is nagy kihívást jelent. És éppen ez az a fajta probléma, amelynek megoldásában kitüntetett szerep jut a gépi tanulásnak.

DeepVariant néven a Google egy olyan MI (mesterséges intelligencia) eszközt alkotott, amely a legkorszerűbb technikákat alkalmazva pontosabb képet készít egy adott személy genomjáról A DeepVariant a nagy átbocsátó képességű szekvenciák felismerésében segít, automatikusan azonosítja többek között a beillesztési és elvesztési mutációkat a szekvenálási adatokban.

A nagy áteresztő képességű szekvenálás a 2000-es években vált széles körben elérhetővé, az ilyen rendszerekkel előállított adatok azonban csak korlátozott, hibásan leírt képet tartalmaztak egy teljes genomról. Komoly kihívás a tudósok számára, hogy megkülönböztessék az apró mutációkat a szekvenálási folyamat során keletkező véletlenszerű hibáktól, különösen egy genom ismétlődő részeiben. Ezek a mutációk olyan betegségeknél lehetnek közvetlenül relevánsak, mint a rák.

Számos eszköz létezik az így kiolvasható információk, ezek a szoftverek azonban tipikusan egyszerűbb statisztikai és gépi tanulási módszereket alkalmaznak a mutációk azonosítására az olvasási hibák kiküszöbölésével.

Ettől eltérően a DeepVariantot megalkotó Google Brain-csapat több millió nagy áteresztőképességű leolvasást és teljes genetikai szekvenálást gyűjtött össze a Genome in a Bottle (GIAB) projektből, az adatokat mélytanuló rendszerbe (deep-learning system) táplálták, és a modell paramétereinek lelkiismeretes hozzárendelésével megtanították nagy pontossággal értelmezni a szekvenált adatokat. A DeepVariant kiadása – amely elérhető lesz a Google Cloud Platformon is – tehát a legújabb jel arra, hogy a gépi tanulás komoly előrehaladást eredményezhet a genomika terén.

Általánosságban is elmondható, hogy az orvoslás számos aspektusát segítő mesterséges intelligencia nagy előrelépést jelenthet az elkövetkező években. A különböző orvosi adatokból – például képekből vagy orvosi feljegyzésekből – a technológia révén sok olyan információ nyerhető ki, amelyből előre jelezhetőek azok a betegségek, amelyek esetleg elkerülik a kezelő orvos figyelmét. A genomikus orvoslás különösen nagy lehetőség, hiszen soha nem látott az adatok mérete és összetettsége, és az MI az egyetlen olyan technológia, amellyel ez a nagy mennyiségű adat értelmezhető és felhasználhatóvá tehető. Ami pedig teljesen megváltoztatja az orvostudomány jövőjét.

Ez a cikk is érdekelhet

Mit kell tanulni ahhoz,
hogy a világot irányítsd?

Jogász, közgazdász, katona vagy bölcsész – a világ vezetői igen különböző végzettséggel re…